Introduction 

La révolution thérapeutique des CFTRm

Le développement des modulateurs du CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) pour les patients atteints de mucoviscidose (MV) et éligibles à ces traitements est une véritable révolution thérapeutique. L’effet bénéfique majeur des modulateurs du CFTR (CFTRm) sur la fonction pulmonaire et la diminution des exacerbations pulmonaires devrait avoir un effet considérable sur la qualité de vie et l’espérance de vie des patients. On peut penser que leur utilisation, de plus en plus tôt dans l’histoire de la maladie, va transformer les trajectoires évolutives des patients sur le plan respiratoire, nutritionnel et métabolique. Toutefois, la gestion des anomalies de la tolérance au glucose demeure problématique chez des patients qui vont bénéficier tardivement de ces traitements à l’âge adulte après une longue période d’évolution de la maladie.

Espérance de vie et prise en charge

L’espérance de vie des patients atteints de MV est actuellement de 51,7 ans selon l’European Cystic Fibrosis Society Patient Registry du fait du dépistage systématique de la maladie, de l’avancée des traitements symptomatiques à visée respiratoire, nutritionnelle et digestive (1). En 2017, des disparités d’espérance de vie selon les pays étaient rapportées dans une cohorte de patients observée sur la période 2009-2013. Elle est supérieure de 10 ans au Canada comparé aux États-Unis, soulignant des différences de prise en charge des patients dans les systèmes de santé et de soins (2). L’espérance de vie en France sur la période 2015-2019 est de 65 ans (3). La prise en charge a largement bénéficié de son organisation en réseau de Centres de ressources et de compétences de la MV (CRCM) avec 38,3 % d’enfants et 61,7 % d’adultes suivis dans ces structures d’après les données du Registre français de la MV de 2021 (4).