Une équipe de chercheurs menée par le Pr Philippe Froguel (université de Lille, Imperial College London), a identifié une nouvelle forme rare d’obésité infantile d’origine génétique. Chez plusieurs enfants atteints d’obésité sévère et de troubles du développement, les scientifiques ont découvert une anomalie dans le gène SREK1. Cette mutation empêche le bon fonctionnement d’un mécanisme clé lié à la régulation de la faim et du tonus musculaire, en perturbant l’expression de SNORD115 et SNORD116 déjà connus pour leur rôle dans le syndrome de Prader-Willi.
Pour arriver à ces résultats, les chercheurs ont analysé en détail l’ADN de familles pakistanaises présentant des cas d’obésité sévère chez plusieurs enfants. Cette cohorte unique, appelée SOPP (Severe Obesity in Pakistani Population), a permis d’identifier des formes héréditaires rares de la maladie grâce au séquençage génétique et à la modélisation cellulaire via CRISPR. Contrairement au syndrome de Prader-Willi classique, ces enfants ne présentent pas d’anomalies chromosomiques visibles. Pourtant, ils développent des symptômes similaires : prise de poids rapide dès la petite enfance, appétit incontrôlable, faible tonus musculaire et retards de développement. En identifiant cette nouvelle cause génétique, les chercheurs espèrent améliorer le diagnostic et l’accompagnement médical des enfants atteints de formes rares d’obésité syndromique, encore trop souvent mal comprises ou mal prises en charge.
Ce travail est le fruit d’une collaboration internationale entre les équipes de l’institut de recherche EGID, Imperial College London, Université de Cambridge, et plusieurs hôpitaux partenaires au Pakistan. Les résultats de cette étude ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation.
MC d’après le communiqué d’Egid du 25 août 2025.
